الأمراض النادرة
(أمراض الدم)
مرض جوشر
مرض جوشر هو مرض نادر بحدث نتيجة تراكم الدهون في الكبد والطحال وبعض الأعضاء الأخرى، ويؤدي التراكم إلى تضخم الأعضاء والتأثير بالسلب على وظائفها. وكذلك يحدث مرض جوشر في الدم نتيجة لتراكم الدهون في النسيج العظمي مما يعرضها للتلف والكسور ويؤثر على قدرة الدم على التجلط. يؤدي عطل الإنزيم الذي يفتت الدهون إلى هذه المضاعفات، وعادة يكون العلاج عن طريق استبدال الإنزيم عند الأشخاص المصابين.
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو اضطراب ضمن اضطرابات الخلايا المنجلية، وهو خلل وراثي في كرات الدم الحمراء حيث تعجز عن حمل الأكسجين بالقدر الكافي للجسم، حيث تلتصق خلايا الدم المسئولة عن حمل الأكسجين بالأوعية الدموية الصغيرة وتتراكم، مما يبطئ وصول وتدفق الدم والأكسجين في الجسم، وعادة يكون العلاج مخففًا للمضاعفات الناتجة عن المرض، ويساعد على الوقاية منه.
هيموفيليا
الهيموفيليا هي مرض وراثي نادر عبارة عن اختلال في معدل التجلط الطبيعي للدم نتيجة لنقص المواد البروتينية التي تساهم في تجلط الدم، وتؤدي لطول مدة النزيف لدى الأشخاص المصابين عن المعدل الطبيعي مما يعرض حياتهم للخطر. والمشكلة ليست في الجروح السطحية البسيطة ولكن في النزيف الداخلي العميق بالجسم، مثل المرفق والكاحل والركبة وغيرها، حيث يمكن أن تؤدي المضاعفات إلى تلف الأعضاء والأنسجة.
